O ujawnieniu się choroby definiowanej ultra-rzadką mówimy gdy częstotliwość nie wynosi więcej niż 5:10000. Zdaje się to być małym problemem, ale spoglądając holistycznie kwestia ta dotyczy niemalże 2 milionów naszych rodaków. W grupie schorzeń rzadkich jest miopatia mitochondrialna. Należy do chorób o podłożu dziedzicznym. W przypadku miopatii mitochondrialnej pogorszeniu ulega efektywność pracy mitochondriów komórkowych odpowiadających za metabolizowanie energii wymaganej do prawidłowej pracy organizmu. Osoby, które dowiedziały się o pojawieniu się u siebie choroby, o której nawet specjaliści nie są w stanie wiele powiedzieć, poszukują wiedzy na własną rękę, między innymi w internecie. Pomocą dla osób chorujących mitochondrialnie jest witryna www.miopatia.pl. Autorem strony jest trzydziestoparoletni mężczyzna, u którego parę lat temu zdiagnozowaną właśnie te schorzenie. Samemu nie mogąc znaleźć wyczerpujących wiadomości, zaczął gromadzić informacje na tej właśnie stronie. Odszukają tam państwo opis choroby autora strony, dane wzięte z wypisów szpitalnych, wyniki badań diagnostycznych, zalecenia lekarskie oraz dane o farmakoterapii. Z suplementów diety, które stosował do tej pory autor strony pozostały w użyciu takie leki jak Medargin oraz kreatyna, jako najlepiej oddziałujące na jego organizm. Podstawą diagnozowania zaburzeń tego typu są badania genetyczne. Autor strony miał to szczęście że wykonano u niego odpowiednie badanie, które wykazało zaburzenia w genie o nazwie POLG. Bardzo ważną formą terapii i profilaktyki jest rehabilitacja i ciągły kontakt z lekarzami różnych specjalności. Najlepiej pomocy szukać w miejscu zamieszkania w wyszukiwarkę internetową wpisując hasło np. neurolog Zabrze. 

Data dodania: Jun 12, 2014 Wejść: 0 Ranking: 5.00 Głosów: 2